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8月31日，医学院杨正林教授团队与复旦大学五官科医院孙兴怀教授团队合作在Nature子刊物《Nature Genetics》（自然·遗传学）杂志上发表题为《Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma》（ABCA1基因和PMM2基因附近的常见变异与原发性开角型青光眼相关）的学术论文。杨正林教授团队成员林婴老师为论文共同第一作者，杨正林教授和孙兴怀教授为论文的共同通讯作者，复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等单位为论文的共同作者单位。
《Nature Genetics》是Nature杂志旗下子刊物，是遗传学领域的顶级杂志，SCI影响因子29.6。
杨正林教授（前排左三）及其科研团队
青光眼（glaucoma）是世界范围内发病率最高的不可逆致盲眼病，威胁和损害患者视神经视觉功能，为患者家庭及社会带来了沉重的经济及精神负担。在我国，原发性青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）的患病率约为0.52%，而在40岁以上的人群中，患病率接近1%，约占所有青光眼的60%-70%。目前全世界已鉴定的POAG易感基因极少，特别是高眼压型青光眼，其致病机制尚不清楚。
为了寻找中国汉族人群主要的POAG致病基因，杨正林教授团队联合复旦大学上海五官科医院、新加坡眼科研究中心、北京同仁眼科医院、安徽医科大学、香港中文大学等多家研究单位，采用全基因组关联分析（GWAS）的方法，通过在1007例病例及1009例对照组开展GWAS分析，以及随后的3期独立的重复验证研究（共2906例病例及5974例对照），最终发现了位于ABCA1基因（9q31.1）及PMM2基因（16p13.2）附近的7个常见SNP位点与POAG相关。
这项研究成果有助于人们对POAG遗传学和生物学的了解，为进一步阐明POAG的致病机制奠定了基础，在临床上为POAG的分子诊断和基因治疗提供了参考。
不久前，杨正林教授团队还与重庆医科大学杨培增教授团队等合作，通过全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）鉴别出伏格特小柳原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKH）的新增风险位点。该项研究也在《Nature Genetics》2014年9月刊上进行了发表，论文题为《Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3》（全基因组关联分析确定伏格特小柳原田综合征2个新增风险位点1p31.2和10q21.3）。这项研究成果有助于人们对VKH综合征的遗传学和生物学的了解，在临床上为VKH的分子诊断和基因治疗提供了研究基础。
全基因组关联研究（GWAS）是一种通过检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，去认识和了解不同个体间基因变化的一种技术方法。人体中不同基因的变化会带来性状的改变，甚至引起病变，利用该技术就可以发现某些疾病与特定基因之间的关联，从而为分子诊断和基因治疗提供参考。
杨正林教授是眼睛疾病基因领域研究的著名专家，现任电子科技大学医学院院长、电子科技大学附属医院·四川省人民医院副院长，国家杰出青年基金获得者，发表SCI论文70多篇（包括New England Journal of Medicine，Science, American Journal of Human Genetics等顶级学术杂志），其第一作者论文入选Science杂志2006年评出的世界科技十大突破第六项内容。
相关链接：
《Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma》 论文信息：Nat Genet. 2014 Aug 31. doi: 10.1038/ng.3078.
论文链接：http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3078.html
《Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3》 论文信息：Nat Genet. 2014 Sep;46(9):1007-11. doi: 10.1038/ng.3061. Epub 2014 Aug 10.
论文链接：http://www.nature.com/ng/journal/v46/n9/full/ng.3061.html
编辑：林坤 / 审核：林坤 / 发布：林坤
